Зов за помощ: България се обединява за бебе Ния, която страда от рядка генетична болест и застрашава живота й

Малката Ния страда от рядка генетична болест, а лекарствата й са много скъпи.

Ето какво написа нейната майка в социалната мрежа Facebook:

Здравейте, това е моето първородно малко ангелче Ния! Тя е моят свят! Всичко вървеше прекрасно до докато моето момиче не навърши два месеца… На пръв поглед изглежда добре… все едно и няма нищо… но всичко започна … На 23.09 (сряда) след седмица опити за домашно лечение бяхме приети в детско отделение в град Габрово с пневмония отляво.

На следващия ден мина визитация и завеждащата докторка на отделението прегледа Ния, след което ме попита водила ли съм я на невролог, тъй като изглежда много отпусната. Тя извика невролог, за да я прегледа и установиха, че е с намален мускулен тонус и не успява да задържа глава и да я повдига, а беше на 2 месеца и половина. Попитаха ни дали ще имаме възможност да отидем до София за генетични изследвания, за да изключели едно рядко заболяване, което нито бяхме чували преди, нито знаехме какво представлява. На 25.09 в петък със съпруга ми тръгнахме за София с кръвта на дъщеря ни, която остана в интензивното с баба си. След като пристигнахме, взеха кръв и от нас с таткото.

Докторите тук започнаха да ни разпитват за разни симптоми, които аз не бях забелязвала в дъщеря си и не знаех дори накъде ще отиде разговора ни с докторите. Докато ни взимаха кръв, ни попитаха знаем ли за какво се изследваме и ние им отговорихме, че не знаем… Започна едно обяснение, след което аз усетих как всичко в мен започва да трепери и просто не исках да чувам нищо повече за тази болест, а просто да изчакаме изследванията в 10-дневен срок да бъдат изготвени и просто да чуя, че детето ми няма тази болест. На 07.10 ми звъннаха от лаборатория Геника и ми казаха, че резултатите са готови, след което им казах, че не искам да ми казват нищо, а просто да ми изпратят резултата по имейл.

Отворих имейла и в същият момент сълзи тръгнаха от очите ми.. Резултатът потвърждаваше поставената диагноза - Спинална мускулна атрофия тип 1. Това е рядка генетична болест и типът е най-тежкият, защото е проявена в бебешка възраст < 6 месеца. Болестта е на първо място по смъртност на деца из генетичните заболявания и без лечение децата живеят до 2-годишна възраст. При този тип бебетата изпитват трудност при хранене, гълтане и дишане поради ниската мускулатура. По принцип не могат да седят без чужда помощ и малък процент от тях успяват да задържат дори главата си стабилно. На 10.10 бяхме приети в педиатрията в гр. София за избор на лечение и максимално бързото и започване, поради бързия прогрес на болестта. От 14.10 сме на неинвазивна машина за дишане през нощта.

След две седмици престой в София избрахме най-новото лечение, което е най-скъпото в света (5 милиона лева) и се прави веднъж в живота, докато другите медикаменти се приемат до живот. Терапията представлява едночасова инфузия-вкарване на ген, заместител на дефектния. След месец чакане на одобрение за терапията, на 28.11 постъпихме за лечение. След нужни изследвания, на 05.12 и беше направена така наречената генна терапия (Zolgensma). След което започнахме да наблюдаваме влошаване на състоянието като задавяне и неуспех с храненето, в следствие на което не се изхождаше нито по малка, нито по голяма нужда и поддържаше високо кръвно налягане.

Според докторите е било прогресия на болестта, но как веднага след терапията? Тази терапия щяла да покаже ефект и да започне да действа много късно. В момента се храни през сонда. Чух се с друг доктор, който ме посъветва, ако имам възможност да и закупя сироп (Evrysdi), който да и поддържа състоянието добре и да спре прогресията на болестта, докато генната терапия започне да действа. Този сироп в България е на стойност от 20 хиляди лева. Нуждаем се от средства за поне няколко шишета, тъй като 1 шише в момента стига за месец, тъй като дозата зависи от килограмите на детето.

В момента сме в София от 28.11 и не знаем кога ще бъдем изписани, само знаем, че първата ни Коледа и Нова година ще посрещнем в болницата…

Ако желаете да помогнете, дори с малко:

BG52STSA93000031435302Ния Аднан Велевабанка ДСК