Българи с нови научни открития в областта на неврологията и молекулярната генетика

Екип от австралийски и български учени в областта на неврологията и молекулярната генетика е успял да открие две нови мутации в гена GRM1, кодиращ метаботропния глутаматен рецептор mGluR1. Лекарите са описали нова форма на наследствена автозомно-рецесивна малкомозъчна атаксия, придружена от умствена изостаналост и офталмопареза.

Откритието е официално публикувано в последния брой на престижното медицинско списание "American Journal of Human Genetics". Сред водещите български специалисти са имената на проф. д-р Ивайло Търнев, проф. д-р Силвия Чернинкова, доц. д-р Велина Гергелчева, доц. д-р Венета Божинова от Медицински Университет, София и на доц. д-р Ара Капрелян и доц. д-р Людмила Ангелова от Медицински Университет, Варна.

В свое интервю, Доц. Капрелян, Ръководител на Катедрата по нервни болести към МУ, Варна разкри, че той и негови колеги от Университетска МБАЛ Св. Марина работят по още два международни проекта, свързани с наследственото заболяване Болест на Помпе и с идентифицирането на нова генна мутация, причиняваща рядка хипомиелинизираща левкодистрофия.